La prova del taló: una punxada que pot millorar la vida del teu nadó!

El cribratge neonatal, conegut com a prova del taló, es va posar en marxa a Catalunya fa 50 anys. Gràcies a aquesta petita punxada, ja s’han detectat prop de 2.000 casos de malalties poc freqüents que poden ser mortals o comprometre seriosament la qualitat de vida del nadó si no es detecten a temps.

En què consisteix?

La prova del taló consisteix en una punxada superficial al taló del nadó per extreure’n unes gotes de sang. La sang s’impregna en un paper absorbent homologat i s’envia al laboratori juntament amb algunes dades del nadó i la família. Aquesta anàlisi permet identificar de forma ràpida malalties que ja estan presents en el nadó des del naixement, encara que no es presentin símptomes. Actualment el programa de cribratge inclou la detecció de 24 malalties minoritàries, que si es diagnostiquen i es tracten de forma precoç milloren notablement la salut i la qualitat de vida d’aquests infants i les seves famílies.

La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el programa i, en aquests casos, s’envia una carta als familiars comunicant el resultat normal de la prova. En cas contrari, el laboratori de cribratge neonatal comunica el cas a les unitats d’expertesa clínica (UEC), que es posen en contacte amb la família per estudiar al nadó i fer les proves necessàries per confirmar el diagnòstic i poder iniciar el tractament el més aviat possible.

La prova del taló es realitza al centre on neix cada nadó, a les 48 hores de vida.

Quines malalties es detecten?

Aquesta prova fa el cribratge sobre 24 malalties minoritàries. Aquestes malalties, també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.

A Catalunya, dins el marc del Programa de Cribratge Neonatal, són: la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, dels àcids orgànics i dels àcids grassos, la malaltia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu (els coneguts com a “nens bombolla”).

50 anys d’un programa pioner

El Programa de Cribratge Neonatal es va posar en marxa per primera vegada a Catalunya l’any 1969, ara fa 50 anys. Es va iniciar amb la detecció de la fenilcetonúria i s’ha anat ampliant en diferents etapes. Des de llavors, i fins a l’any passat, la prova del taló s’ha fet en un total de 2.788.179 nadons. D’aquests, s’han detectat 1.955 casos de malalties endocrino-metabòliques que han pogut ser tractades en unitats especialitzades.

Un tractament precoç permet controlar i disminuir els símptomes i les lesions que la malaltia produiria sobre els nadons afectats si no es tractessin. Per tant, en millora la salut i representa un gran benefici per a la seva qualitat de vida i la de les seves famílies.

L’Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT) és responsable de la promoció i la protecció de la salut, la prevenció i la gestió de les alertes epidemiològiques i alimentàries, i la salut laboral. Vetlla per la correcta gestió dels riscos ambientals per la salut, la promoció d’estils de vida saludables i fomenta la responsabilitat de les persones vers la seva salut.

 


Equip de coordinació del Programa de cribratge neonatal de Catalunya

Data publicació: octubre 2019


Informació addicional d’interès:

Article sobre la prova del taló de l’ASPCAT

Canal Salut. La prova del taló del meu nadó.