Les malalties “rares”

També anomenades malalties minoritàries, són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 malalties diferents. Són greus, poc freqüents i afecten a 5 de cada 10.000 persones.

Singularitats

A Europa, es considera una malaltia com rara o minoritària quan afecta a un número molt limitat de persones, concretament menys d’1 persona de cada 2.000 habitants (< 5 casos per 10.000 persones).

Es caracteritzen per:

  • S’inicien en l’edat pediàtrica (2 de cada 3 apareixen abans dels 2 anys).
  • En general són hereditàries.
  • Són cròniques i sovint tenen caràcter progressiu.
  • Compten amb una elevada morbimortalitat i un al grau de discapacitat.
  • Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament.
  • En alguns casos no existeix cap tractament de prevenció o curació.
  • La majoria són difícils de diagnosticar.
  • Són poc conegudes per la societat, provocant un aïllament social pels qui les pateixen.

Donades les seves singularitats, aquestes malalties requereixen esforços especials, amb un abordatge multidisciplinari (sanitari, educatiu, social i laboral) i plantejaments nous d’actuació per la millora de la seva atenció.

Malgrat que són malalties poc freqüents, afecten al 7% de la població mundial. A Espanya s’estimen uns 3 milions d’afectats i a Catalunya entre 300.000 i 400.000 afectats.

El paper de FEDER

Les malalties rares s’associen a un seguit de problemes que dificulten la seva atenció: manca d’informació, d’investigació, d’interès de les farmacèutiques, de dispositius d’ajuda, de centres especialitzats… Aquesta greu situació en què es troben les persones i les famílies afectades fa palesa la necessitat d’estimular iniciatives i actuacions (ajuts, serveis, recursos…) per a la millora de la seva atenció.

En aquest sentit, destaquem el paper de FEDER (Federació Española de Enfermedades Raras), que uneix a tota la comunitat de famílies amb malalties rares per fer visibles les seves necessitats, vetllant pels seus interessos i promovent solucions per millorar la seva qualitat de vida.

FEDER, des de l’any 2002, posa a disposició de qualsevol persona afectada un servei d’informació, orientació i suport en malalties rares.

FEDER és l’única línia d’atenció integral per a les persones amb malalties poc freqüents a Espanya.